유골의 mtDNA 염기서열 비교
유골 검체와 모계 친족 대조 검체에서 추출한 mtDNA의 염기서열을 비교하는 별도의 가상 사례입니다. 두 검체의 서열이 같다면 모계 계통의 공유 가능성을 뒷받침할 수 있습니다.


뼈와 치아의 조직에는 DNA가 남아 있을 수 있습니다. 검체 표면 오염을 관리하고 유골을 전처리·탈회하여 DNA를 추출한 뒤, STR 유전자형을 확보하고 가족이나 대조 검체와 비교합니다. DNA가 손상된 경우에는 분석 범위가 제한될 수 있습니다.

유골·치아는 일반 구강세포 검체와 달리 DNA 양이 적고 분해된 경우가 많습니다. 시료 전처리, 오염 방지, 탈회·DNA 추출, 분석 품질 검토가 중요합니다.
유골 검사에서는 검체의 형태와 보존 상태를 확인한 후 적절한 부위를 선정합니다. 표면 오염을 줄이는 전처리와 분말화·탈회 과정을 거쳐 DNA를 추출하고, 증폭·분석 가능 여부를 확인합니다.
분석에 적합한 STR 프로필이 확보되면 가족 검체와 비교해 친자 또는 기타 혈연관계를 통계적으로 확인합니다. mtDNA 결과는 모계 계통 분석을 돕지만, 일반적으로 특정한 친자관계를 단독으로 증명하지는 않습니다.
오른쪽은 검사 흐름을 설명하기 위한 도식이며 검체 특성에 따라 단계는 달라질 수 있습니다.핵 DNA 프로필이 충분하지 않은 경우, mtDNA 염기서열 분석 등 적합한 보완 검사를 검토할 수 있습니다.

유골 중 대퇴골 등 긴 뼈의 비교적 보존된 부위나 치아는 DNA 검사에 활용할 수 있습니다. 검사 가능 여부는 매장 환경, 화장 여부, 온도·습도, 경과 시간, 오염과 분해 정도에 따라 달라집니다.
유골·치아는 채취 과정의 오염과 시료 손상 위험이 있으므로 사전 상담 후 수거·포장·운송 방식을 결정하시기 바랍니다. 묘지 관련 검체는 법적 권한과 채취 동의 여부를 확인해야 합니다.
유골 검체의 특성을 고려해 접수·전처리·DNA 추출·분석 및 대조 확인를 진행합니다. 검체 상태에 따라 일부 단계가 추가되거나 제한될 수 있습니다.
검사 목적과 유골의 보존 상태, 가족 검체 구성을 확인합니다.
유골·치아 채취 권한과 오염 방지 절차를 안내합니다.
유골 검체와 가족 대조 검체, 관련 서류를 발송합니다.
식별정보와 보존 상태를 확인하고 검체를 등록합니다.
오염 관리·분말화·탈회를 거쳐 분석 시료를 준비합니다.
DNA 추출 및 STR 증폭 또는 대체 분석을 수행합니다.
유전자형·염기서열을 판독하고 가족 자료와 비교합니다.
분석 범위와 통계적 해석을 검토하여 결과를 제공합니다.
검체 특성에 따라 핵 DNA의 STR 유전자형 분석과 미토콘드리아 DNA 염기서열 분석을 고려할 수 있습니다. 두 분석은 검사 목적과 판정 범위가 서로 다릅니다.
유골 검체와 모계 친족 대조 검체에서 추출한 mtDNA의 염기서열을 비교하는 별도의 가상 사례입니다. 두 검체의 서열이 같다면 모계 계통의 공유 가능성을 뒷받침할 수 있습니다.

유골의 STR 유전자형을 확보하고 추정 부·모·자녀의 유전자형을 비교하는 별도의 가상 사례입니다. 부모로부터의 대립유전자 전달 양상을 검토하고 혈연관계 가설의 우도비(LR) 등을 산출할 수 있습니다.

유골에서 충분한 핵 DNA가 확보되면 STR 유전자형을 분석해 부모·자녀 등 대조 검체와 비교하고, 관계 가설에 대한 통계적 확인을 수행합니다. 돌연변이, DNA 분해 및 혼합 가능성 등을 함께 검토합니다.
핵 DNA의 결과가 제한될 때 고려할 수 있는 보완 방법으로, 모계 친족 간 유전적 계통의 공유 여부를 검토합니다. 서열 일치만으로 특정인의 신원이나 부자관계를 단독 확정할 수는 없습니다.
유골의 출처나 가족관계를 확인해야 하는 상황에서 DNA 분석을 활용할 수 있습니다. 결과의 제출 용도, 시료 채취 적법성 및 의뢰 절차는 사전에 확인해야 합니다.
유골의 가족관계를 확인하기 위한 유전자형 비교
유골의 출처 확인을 위해 가족 대조 검체와 비교하는 경우
신원 미상의 유골에 대해 유전정보를 확보하고 적법한 대조 자료와 비교
기존 자료만으로 관계 확인이 어려울 때 유전자 분석 가능성 검토
유골 DNA의 검출 여부와 완전한 DNA 프로필 확보 여부, 혈연관계 판정은 서로 다른 단계입니다. 결과는 검사 범위와 검체 상태를 함께 고려해 해석합니다.
유골에 남아 있는 DNA의 양과 분해 정도, 오염 가능성을 확인합니다.
획득한 STR 유전자형을 가족 검체와 비교해 가능한 관계 가설을 확인합니다.
불완전 STR 또는 mtDNA 결과에는 각각 다른 판정 범위와 한계가 있습니다.
※ 결과 해석은 단일한 불일치 개수나 임의의 친자확률 수치만으로 이루어지지 않습니다. 실제 유골 감정에서 산출되는 우도비(LR)와 친자확률은 확보된 유전자형, 가설 설정, 모집단 자료 등에 따라 달라집니다.
