외할머니에서 어머니와 손자녀로 이어지는 모계 계통
외할머니어머니
모두 같은 모계 유형을 공유할 수 있음딸아들
DNA ANALYSIS
01 / MATERNAL LINEAGE ANALYSIS어머니로부터 이어지는
어머니로부터 이어지는
모계 유전정보의 기록
미토콘드리아 DNA는 세포핵 바깥의 미토콘드리아에 존재하며 일반적으로 난자를 통해 자녀에게 전달됩니다. 아들과 딸 모두 어머니의 mtDNA를 물려받지만, 다음 세대로 전달하는 것은 주로 딸입니다.
MITOCHONDRIAL DNA / CONTROL REGION모계의 유전적 연결을
mtDNA 서열이 같더라도 특정한 모자·형제 관계만을 독립적으로 입증하는 것은 아니며, 모집단 내 공통 유형과 변이·헤테로플라스미 등을 함께 고려합니다.
모계의 유전적 연결을
염기서열로 확인합니다.
mtDNA의 과변이 영역인 HVⅠ과 HVⅡ를 PCR 증폭한 후 Sanger sequencing으로 분석합니다. 염기서열에서 확인되는 변이를 비교해 두 검체가 같은 모계 계통의 유형을 공유하는지 확인합니다.
mtDNA 서열이 같더라도 특정한 모자·형제 관계만을 독립적으로 입증하는 것은 아니며, 모집단 내 공통 유형과 변이·헤테로플라스미 등을 함께 고려합니다.
THE MATERNAL INHERITANCE모두 물려받지만,
모두 물려받지만,
모계로만 이어집니다.
외할머니의 mtDNA는 어머니뿐 아니라 이모와 외삼촌에게도 전달됩니다. 하지만 다음 세대로 mtDNA를 전달하는 쪽은 일반적으로 여성인 어머니와 이모입니다.
따라서 어머니의 아들과 딸, 이모의 자녀, 외할머니 등 다양한 모계 친족이 같은 mtDNA 유형을 공유할 수 있어 모계 계통 비교에 활용됩니다.
오른쪽 관계도는 일반적인 모계 유전 양상을 설명하기 위한 예시입니다.MATERNAL INHERITANCE / mtDNA TRANSMISSION
외할머니mtDNA 유형 M
어머니유형 M · 전달 가능
딸 · 아들mtDNA 유형 M
이모유형 M · 전달 가능
이종사촌mtDNA 유형 M
외삼촌유형 M · 전달 안 함
외삼촌의 자녀외삼촌의 mtDNA는 유전되지 않음
모계 전달 경로 남성은 보통 mtDNA 미전달
※ 유형 M은 설명을 위한 가상 표시이며, 동일 모계라도 변이·헤테로플라스미에 따른 차이가 있을 수 있습니다.
02 / SPECIMEN TYPES다양한 검체에서
다양한 검체에서
미토콘드리아 DNA를 분석합니다.
구강상피세포와 혈액 등 일반 검체뿐 아니라 모발, 손톱 및 일상 사용 물품에서 확보한 DNA도 상태에 따라 분석할 수 있습니다. 일부 분해·저농도 검체에서도 mtDNA 분석이 활용될 수 있지만 모든 검체에서 결과가 보장되지는 않습니다.
STANDARD구강상피세포 · 타액
STANDARD혈액 · 혈흔
ADDITIONAL모발 · 모근 유무 상담
ADDITIONAL손톱 · 칫솔
ADDITIONAL껌 · 담배꽁초
ADDITIONAL기타 사용 물품
모발 등 특수 검체는 오염·열화·시료량에 따라 분석 가능한 영역이나 품질이 달라질 수 있으므로 접수 전 문의해 주세요.
03 / ANALYSIS WORKFLOW접수부터 결과 보고까지
접수부터 결과 보고까지
체계적인 검사 프로세스
모계 간 혈연관계의 비교 대상자를 확인하고, 검체 접수·DNA 추출·미코콘드리아 DNA 증폭유전자형 비교·통계적 확인을 거쳐 결과를 제공합니다.
STEP 01
검사 신청
모계 관계를 확인하고 검사를 신청합니다.
STEP 02
키트 전달
신청서류 및 검체 채취·보관 키트를 전달합니다.
STEP 03
서류 작성 및 발송
검체를 채취하고 작성한 서류와 함께 본사로 발송합니다.
STEP 04
검체 접수
도착한 검체의 식별정보 및 접수 요건을 확인합니다.
STEP 05
DNA 추출
검체에서 모계확인검사에 필요한 DNA를 확보합니다.
STEP 06
mtDNA PCR 증폭
HVⅠ·HVⅡ 등 분석 대상 미토콘드리아 DNA 구간을 증폭합니다.
STEP 07
유전자 분석
전기영동 데이터에서 미토콘드리아 DNA 유전자형을 판독하고 관계별 통계적 분석을 진행합니다.
STEP 08
결과 통보
유전자형 일치도와 관계 가설의 통계적 근거를 종합 검토한 후 결과를 전달합니다.
04 / SANGER SEQUENCE INTERPRETATIONSanger sequencing으로
Sanger sequencing으로
모계 서열의 공통성을 확인합니다.
mtDNA의 HVⅠ·HVⅡ 영역을 분석해 각 염기 위치의 A·T·G·C 신호와 변이 패턴을 비교합니다. 유의한 서열 차이가 없는 결과는 동일 모계 계통과 양립하지만, 특정한 친족관계를 단독으로 확정하지는 않습니다.
mtDNA SANGER SEQUENCE COMPARISONHVⅠ / HVⅡ · ILLUSTRATIVE DATA
화면은 가상 피크와 변이 위치를 이용한 설명용 예시이며 실제 검사자료가 아닙니다.염기서열 그래프 크게 보기
비교 방법: 양 검체의 분석 구간을 기준서열(rCRS)에 정렬한 후 염기 치환과 삽입·결실 등 변이 패턴을 비교합니다. 실제 해석에서는 시퀀싱 품질, 헤테로플라스미, 검사 영역의 범위와 모집단 빈도 등을 검토합니다.
염기서열과 변이 유형의 비교
HVⅠ·HVⅡ 구간의 염기서열과 변이 위치가 일치하면 동일 모계 계통을 공유한다는 가설에 부합합니다. 동일한 mtDNA 유형은 모계 친족 외의 사람에게서도 나타날 수 있습니다.
차이가 있는 경우의 해석
단일 또는 소수 위치의 차이가 관찰되면 염기서열 품질, 헤테로플라스미 및 돌연변이 가능성을 검토합니다. 불일치 개수만으로 일률적인 모계관계 판정을 내리지 않습니다.
05 / PURPOSE OF TESTING가족의 모계 계통을
가족의 모계 계통을
다양한 관계에서 비교합니다.
모계 친족 사이의 유전적 연결을 검토하거나 친모의 검체가 확보되지 않은 상황에서 활용할 수 있습니다. 제출 목적에 따라 채취 절차와 필요한 서류가 달라질 수 있습니다.
01
외할머니 · 어머니 · 자녀 확인
서로 다른 세대에 걸친 모계 계통의 유전자형 비교
02
형제·자매 및 이모 쪽 친족
남매·자매, 이모와 조카, 이종사촌 등 모계 연결 비교
03
가족관계등록 · 국적 관련 제출
모계 혈연의 소명이 필요한 기관별 행정 절차
04
공공기관 및 기타 관계 확인
모계 관련 유전정보 확인 자료가 필요한 경우
MATERNAL RELATIONSHIP TYPES
모계 계통으로 이어지는 친족 비교
남녀 모두 어머니의 mtDNA를 물려받을 수 있으며, 모계 여성 친족을 따라 이어지는 가족에서 같은 유형이 관찰될 수 있습니다.
외할머니의 딸인 이모 쪽으로 전달된 모계 유전정보
외할머니이모이모의 자녀
이모의 자녀도 외할머니의 mtDNA를 전달받음동일한 친모에게서 태어난 남성과 여성의 비교
어머니
아들은 mtDNA를 물려받지만 자녀에게 전달하지 않음아들딸
※ 같은 mtDNA 유형이 확인되어도 구체적인 친족관계·촌수·개인 신원을 mtDNA 검사만으로 특정할 수는 없습니다. 친자·형제 등 구체적인 관계 확인에는 상염색체 STR 등의 추가 검사가 필요할 수 있습니다.
DOWGENE · MATERNAL LINEAGE DNA TEST모계 혈연관계 확인이 필요하신가요?
모계 혈연관계 확인이 필요하신가요?
검사 목적에 맞는 분석을 안내합니다.
외할머니·어머니·형제자매·이모·이종사촌 등 비교 대상자의 관계와 검체 종류를 확인해 상담합니다.
검사 신청하기※ 연구실 사진은 연출 이미지이며 Sanger 염기서열 비교도는 가상의 분석 데이터입니다. mtDNA 서열 일치만으로 특정 혈연관계나 개인을 확정할 수 없습니다. 검사 대상 영역·검체 상태·기관별 제출 요건은 상담 시 확인해 주세요.
