같은 아버지에게서 전달받은 X염색체 공유 여부 검토
Y-STR을 적용할 수 없는 여성의 부계 혈연도 분석할 수 있습니다.
남성은 일반적으로 XY, 여성은 XX 성염색체를 가집니다. Y-STR 검사는 남성끼리 공유하는 부계 Y염색체를 비교하지만, 여성에게는 Y염색체가 없어 적용할 수 없습니다. 따라서 여성의 부계 혈연관계는 아버지로부터 전달되는 X염색체의 STR 마커를 분석하여 검토할 수 있습니다.

여성의 부계 관계를 확인할 때,
친부 유래 X염색체가 핵심입니다.
아버지는 자신의 X염색체를 딸에게 전달합니다. 따라서 동일한 아버지를 둔 친자매나 부계 이복자매는 돌연변이가 없는 경우 친부 유래 X-STR 유형을 공유합니다. 친부 검체가 확보되지 않아도 여성 친족 간 비교를 통해 부계 혈연관계의 가능성을 확인할 수 있습니다.
X-STR은 여성 부계 혈연확인에 특히 유용하지만 부계 전용 유전자는 아닙니다. 남성의 X염색체도 모계로 유전되며, 최종 판정에는 비교 조합·모집단 빈도·돌연변이·다른 STR 검사 결과를 함께 고려합니다.
아들은 아버지의 Y를,
딸은 아버지의 X를.
아버지(XY)는 아들에게 Y염색체를, 딸에게 X염색체를 전달합니다. 딸(XX)은 친모에게서도 X염색체 하나를 받으므로 X가 두 개입니다. 같은 아버지를 둔 딸들은 원칙적으로 동일한 친부 유래 X염색체를 공유합니다.
특히 두 여성의 어머니가 다른 부계 이복자매라도 아버지로부터 물려받은 X염색체를 비교할 수 있습니다. 친할머니와 손녀의 경우에도 아버지를 거쳐 전달되는 X염색체의 유전관계를 분석에 활용할 수 있습니다.
오른쪽 도식은 동일 친부 자매의 X염색체 유전을 나타낸 개념도입니다. 모계에서 유래한 X염색체는 두 사람 사이에 다를 수 있습니다.
여성의 부계 혈연확인을 위한
다양한 검체를 분석합니다.
여성 간 부계 혈연확인을 위해 구강상피세포, 타액, 혈액, 모근이 있는 모발 등에서 DNA를 분석할 수 있습니다. 검사 대상자의 성별과 검체 상태를 확인하고, 비교 관계에 적합한 X-STR 검사 구성을 검토합니다.
특수 검체는 개별 상태에 따라 DNA 회수 및 유전자형 확보가 제한될 수 있으므로 검사 전 사전 상담을 권장합니다.
접수부터 결과 보고까지
체계적인 검사 프로세스
여성 간 부계 혈연관계의 비교 대상자를 확인하고, 검체 접수·DNA 추출·X-STR 증폭·유전자형 비교·통계적 확인을 거쳐 결과를 제공합니다.
검사 신청
부계 자매·이복자매·조모와 손녀 등 비교 관계를 확인하고 검사를 신청합니다.
키트 전달
신청서류 및 검체 채취·보관 키트를 전달합니다.
서류 작성 및 발송
검체를 채취하고 작성한 서류와 함께 본사로 발송합니다.
검체 접수
도착한 검체의 식별정보 및 접수 요건을 확인합니다.
DNA 추출
검체에서 X-STR 분석에 필요한 DNA를 확보합니다.
X-STR 증폭
X염색체 STR 좌위를 다중 PCR로 증폭합니다.
유전자 분석
전기영동 데이터에서 X-STR 유전자형을 판독하고 관계별 통계적 분석을 진행합니다.
결과 통보
유전자형 일치도와 관계 가설의 통계적 근거를 종합 검토한 후 결과를 전달합니다.
같은 친부의 X염색체가
유전되었는지 비교합니다.
두 여성에게서 확인된 X-STR 유전자형을 비교하여 공통된 친부 유래 대립유전자의 가능성을 검토합니다. 일치 여부만으로 관계를 확정하지 않으며, 비교 대상과 유전자좌 간 연관성·돌연변이·통계적 확인을 종합합니다.

친부 유래 공통 대립유전자 확인
같은 아버지를 둔 두 딸은 돌연변이가 없는 경우 친부 유래 X-STR 알렐을 공유합니다. 다만 일부 좌위의 공통 알렐만으로 동일 친부를 확정할 수 없어 전체 분석 마커와 대립유전자 빈도를 함께 고려합니다.
우도비 및 돌연변이 가능성 확인
관계 가설에 따른 우도비(LR) 등 통계적 확인을 수행합니다. 불일치가 확인되면 돌연변이·시료 품질·분석 오류 가능성 등을 검토하며, 단순 불일치 좌위 개수만으로 혈연관계를 판정하지 않습니다.
Y-STR로 확인할 수 없는 여성의 부계 관계에 활용합니다.
남성의 부계혈연은 Y-STR로 비교할 수 있지만, 여성에게는 Y염색체가 없어 같은 방식을 적용할 수 없습니다. X-STR은 이러한 여성의 부계 친족 간 비교, 특히 친부 검체가 없는 경우에 유용합니다.
친부 검체가 없는 여성 간 부계확인
친자매·부계 이복자매·친할머니와 손녀 간 비교
가족관계등록 관련 증빙
가족관계등록부 정정 등 부계 혈연관계 소명이 필요한 경우
국적 취득·체류 관련 제출
국적 취득 등 부계 친족관계 입증이 필요한 행정 절차
공공기관 및 기타 제출 목적
제출 기관이 요구하는 유전자검사 요건을 확인해야 하는 경우
Y-STR 대신 X-STR을 활용하는
대표적인 여성 부계 관계
Y염색체가 없는 여성에게 남성용 Y-STR 부계검사를 적용할 수는 없습니다. 그러나 동일한 아버지에게서 전달된 X염색체의 특성을 이용하면 친자매, 부계 이복자매, 친할머니와 손녀 등의 관계를 검토할 수 있습니다.
친할머니 → 아버지 → 손녀로 이어지는 X염색체 비교
어머니가 달라도 아버지가 같다면 친부 X를 공유
※ X-STR 일치만으로 개별 친족관계를 확정할 수는 없습니다. 검사 대상자의 관계, X염색체 연관 유전자좌, 통계적 확인 및 상염색체 STR 등의 추가 결과를 종합해야 합니다.

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